SMA hastalığı yani Spinal Musküler Atrofi, bir tür kas hastalığıdır. Son yıllarda adını sıklıkla duymaya başladığınız, farklı tipleri bulunan ve henüz kesin bir tedavisi olmayan bu hastalık; bebeklik, çocukluk ya da yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir. Hastalık ne kadar geç ortaya çıkarsa hastanın yaşam kalitesi o denli az bozulur. Anne ve babanın SMA taşıyıcısı olması hastalığın ortaya çıkışının temel sebebidir. Anne ve babanın, taşıyıcı olduğunu fark etmeyerek normal koşullarla çocuk sahibi olması halinde çocukta hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25’tir.
SMA Taşıyıcılık ve Tarama Testleri
Günümüzde hastalığa yönelik farkındalığın artmasıyla SMA testi ücretsiz olarak devlet hastanelerinde yapılmaya başlanmıştır. Evlilik öncesi ya da gebelik öncesi yapılacak birtakım testlerle genetik bozukluklar tespit edilebilmektedir. Kadınlarda hamileliğin 10. ve 13. Haftasında alınan amniyotik sıvının laboratuvar ortamında incelenmesiyle taşıyıcılık anlaşılabilir. Amniyotik sıvı bebekte hastalığın olup olmadığının anlaşılması içinde kullanılır. Bunun yanı sıra kordon villüs biyopsisi de tanı için kullanılır.
Ailesinde SMA hastası olanlar, akraba evliliği yapan çiftler daha fazla risk taşıdığı için gebelik öncesi test yaptırarak kalıtımsal hastalıkların kendilerinden sonraki kuşaklara aktarılmasına engel olmalıdır. Bu durum tüm çiftler için geçerlidir. Gebelik planlayan tüm anneler, ücretsiz SMA testi yaptırarak sağlıklı bir bebek dünyaya getirme yolunda ilk adımı atmalıdır. Devlet bu noktada ailelere gerekli desteği sağlamakta, erkeğin ve kadının taşıyıcı olması durumunda tüp bebek tedavi masraflarını karşılamaktadır.
SMA Hastalığı Neden Olur?
SMN yani survival motor nöron geni, SMA hastalarında protein üretimi görevini gerçekleştiremez. Mutosyona uğrayanbu gen nedeniyle beyinden gelen sinyaller kaslara doğru şekilde ulaşmaz aynı zamanda motor sinir hücreleri de zayıflar. SMA hastası; hareket etmede, nefes alıp vermede ve konuşmada güçlük çeker. Bunun dışında hastalığın zihinsel faaliyetlere, görme ve işitme duyularına herhangi bir etkisi yoktur.
SMA Tip 1 Nedir?
SMA çeşitleri hastalığın ortaya çıktığı döneme ve belirtilerine göre dört çeşide ayrılır. SMA Tip 1, 0-6 ay arası bebeklerde ortaya çıkan ve belirtileri itibariyle en ağır seyreden türdür. Hasta bebeklerde hareket yok denecek kadar azdır. Aynı zamanda beslenme süreçleri de sıkıntılıdır. Meme ememedikleri ve sütü yutamadıkları için beslenme desteğine ihtiyaç duyarlar. Solunum yolunda meydana gelen enfeksiyonlar zamanla nefes almalarını da güçleştirir ve cihaz kullanımı gerekir.
SMA Tip 2
6-18 ay arası bebeklerde ortaya çıkan ve Tip-1’e göre daha hafif belirtiler gösteren türdür. SMA Tip 2’de ilk bebeklik döneminde her şey normaldir. 6. Aydan sonra ortaya çıkmaya başlayan belirtiler arasında destek olmadan yürüyememe, ayakta duramama, doğrulamama vardır. Tip-1’den farklı olarak bu hastalarda, oturma ve baş kontrolünde genellikle sorun görülmez.
SMA Tip 3
18 aydan itibaren ortaya çıkan ve ilk belirtilerini vermesi ergenlik çağını bulabilen SMA Tip 3 hastalığı, gelişimsel farklılıklardan anlaşılabilir. Belirtiler hastalığın ilerleyen dönemlerinde artmaya başlar. Merdiven çıkarken zorlanma, düşme, koşamama gibi belirtiler zamanla daha da ilerleyerek hastayı tamamen yürüyemeyecek hale getirebilir. Tip 3 hastalarında skolyoz da gelişebilir. Solunumla ilgili problemler, Tip1 ve 2’de olduğu kadar yaygın değildir.
SMA Tip 4
Yetişkinlik döneminde ortaya çıkan SMA Tip 4, hastalığın belirtileri en hafif olan türüdür. Genellikle kaslarda güçsüzlük olarak kendini belli eden hastalığın ilerleyiş süreci de yavaştır. SMA Tip 4’de de skolyoz gözlenebilir.
SMA Hastalığı Teşhisi Nasıl Konulur?
Elektromiyografi, SMA hastalığı teşhisinde ilk başvurulan yöntemdir. Bebeklerde ya da yetişkinlerde hastalığın varlığına dair bir şüphe söz konusuysa elektromiyografi ile kas ölçümü yapılır. Bunun yanı sıra genlerinde incelenmesi gerekir. Genlerin incelenmesi için hastadan kan örneği alınır.
SMA Hastalığı Tedavisi
Günümüzde SMA hastalığının kesin bir tedavisi olduğunu söylemek mümkün değildir. Uygulanan tedaviler, kullanılan cihazlar, ilaçlar ve yardımcı ekipmanlar; hastanın yaşam konforunu artırmaya ve belirtilerin etkisini hafifletmeye yöneliktir. Hastaların en sık kullandığı cihazlar şunlardır:
Ventilatör cihazı
Mama makinesi
Oksijen konsantratörü
Aspirasyon makinesi
Isı nemlendirici cihazı
Öksürtme cihazı
SMA Hastalığı Tedavisinde Kullanılan İlaçlar
2017 yılında SMA Tip 1 hastaları; 2019 yılında ise Tip 2 ve 3 hastaları için Nursinersen isimli ilacın masraflarını, Sağlık Bakanlığı karşılamaya başlanmıştır. Aynı zamanda tedaviye ulaşılabilirliği kolaylaştırmak adına Nursinersen uygulama merkezleri açılmıştır. Rispidlam, gen replasman tedavileri ise Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan açıklamalara göre nursinersen tedavisi ile kıyaslandığında herhangi bir üstünlüğe sahip değildir. Replasman tedavisinin henüz güvenilirliğinin kanıtlanmamış olması, Sağlık Bakanlığı’nın bu tedaviyi karşılamamasının önemli bir nedenidir.
